隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，相關(guān)診斷產(chǎn)品成本和費用下降，醫(yī)療手段將在多方面迎來革命性變化，甚至可以檢測你的健康隱患，幫你提前采取預(yù)防措施。一個基因測序醫(yī)療產(chǎn)業(yè)正在興起，而其中的一些亂象和困難也亟需引起重視。

有效預(yù)防出生缺陷

目前，基因測序技術(shù)一個重要的應(yīng)用領(lǐng)域是防控出生缺陷。據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，屬于高發(fā)國家，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。隨著單獨兩孩政策在各地逐步實施，高齡產(chǎn)婦數(shù)量大量增加，我國防控出生缺陷形勢變得更加嚴峻。

出生缺陷主要由遺傳因素和環(huán)境因素引發(fā)，為避免唐氏綜合征等染色體異常疾病，按照傳統(tǒng)方法，孕婦需要在產(chǎn)前進行血清學(xué)篩查，若胎兒患病率高還要進行羊水穿刺。這一傳統(tǒng)篩查技術(shù)準確率相對較低，羊水穿刺又有流產(chǎn)的風(fēng)險，會對產(chǎn)婦的心理和身體帶來一定損害。

長期從事胎兒疾病診斷與宮內(nèi)干預(yù)研究的第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院婦產(chǎn)科主任梁志清教授介紹，母體血漿中存在胎兒DNA，產(chǎn)前基因檢測技術(shù)通過5毫升孕婦外周血，提取其中游離DNA進行測序，具有精準、安全、無創(chuàng)、無需穿刺等優(yōu)勢，可提高出生缺陷篩查準確率，進而避免出生缺陷的發(fā)生。

此前國內(nèi)很多醫(yī)院都開展了產(chǎn)前基因檢測項目，由于轉(zhuǎn)基因測序設(shè)備和技術(shù)未經(jīng)審批，存在濫用、夸大效果等問題和倫理風(fēng)險，今年2月相關(guān)部門“叫?！绷怂械幕驕y序臨床應(yīng)用。7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準了華大基因第二代基因測序診斷產(chǎn)品注冊，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，可為胎兒篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷風(fēng)險。

記者從前不久在第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院召開的“基因組學(xué)技術(shù)在生殖生育領(lǐng)域臨床應(yīng)用學(xué)術(shù)論壇”上了解到，目前國內(nèi)有相當(dāng)數(shù)量的醫(yī)院已經(jīng)開始應(yīng)用基因測序技術(shù)。

西南醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心主任姚宏教授介紹，第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院與華大基因合作，運用已取得資質(zhì)的設(shè)備與試劑正式開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、孕前12項單基因病檢測等項目，可針對孕前期、孕早期、孕中期受檢者直接檢測如地中海貧血癥、白化病等單基因遺傳性疾病，目前每天來做產(chǎn)前檢測項目的產(chǎn)婦有20多人。

除了正常的產(chǎn)前檢查外，，在輔助生死領(lǐng)域，基因測序技術(shù)也能有效提高試管嬰兒成功率。中南大學(xué)生死與干細胞工程研究所、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院研究員譚躍球介紹，在生殖細胞植入母體前需對胚胎進行檢測以確保正常，傳統(tǒng)的檢測方法耗時太長，而基因測序技術(shù)既減少了檢測時間，又大大提高了準確率。

“植入胚胎不合格引發(fā)的流產(chǎn)對不孕不育產(chǎn)婦來說十分痛苦，基因測序技術(shù)讓試管嬰兒的成功率提高40%--60%，大大降低了產(chǎn)婦的生育風(fēng)險?！弊T躍球說。

成本下降或帶來醫(yī)療手段變革

華大基因是目前國內(nèi)唯一拿到測序產(chǎn)品“準生證”的企業(yè)，華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行副總裁易鑫介紹，第一代基因測序技術(shù)是由美、英、日、德、法、中六國參與的人類基因組計劃耗時10年，花費了30億美元完成的。第二代基因測序技術(shù)2006年出現(xiàn)，由于通量高、成本低，做一次人體基因測序檢查費用下降到1000美元左右，讓基因測序技術(shù)進入臨床應(yīng)用有了可能性。據(jù)了解，華大基因通過自建檢查中心，出售檢測平臺、共建實驗室等方式與全國四五百家醫(yī)院進行了合作，基因測序技術(shù)的臨床應(yīng)用覆蓋面逐步擴大。

易鑫表示，基因檢測技術(shù)費用下降趨勢還沒有停止?！霸谖覈覀兿Ｍ谠星?、產(chǎn)后，每對夫婦都能進行基因測序檢查，并將這三次檢查總費用控制在2000元左右。除了防控出生缺陷，基因測序技術(shù)在腫瘤防治、病源性微生物檢測方面的應(yīng)用也已經(jīng)成熟，未來將對醫(yī)療技術(shù)帶來變革，成為人類防治潛在病的有效手段?！?span lang="EN-US">

以腫瘤治療為例，惡性腫瘤的發(fā)生與遺傳因素有很大關(guān)系，臨床檢查出來的腫瘤一般是中晚期，通過基因測序技術(shù)，可以提前檢查基因變化情況，進而預(yù)言相關(guān)腫瘤。即使已經(jīng)檢查出腫瘤，也可以通過基因測序技術(shù)查找原因，以此對病人個體進行精準用藥，提高腫瘤治療效果，尤其是乳腺癌、卵巢癌等腫瘤。

2013年，叛國影星安吉麗娜.朱莉通過基因測序技術(shù)檢測出其身上攜帶BRCAI基因，這種基因讓她患乳腺癌的概率高達87%，她的母親因患癌癥年僅56歲就不幸病逝。安吉麗娜.朱莉隨后進行了預(yù)防性雙乳腺切除手術(shù)，乳腺癌患病風(fēng)險從87%降到了5%。安吉麗娜的手術(shù)經(jīng)媒體報道后引發(fā)輿論轟動，也讓基因檢測技術(shù)進入公眾視野。

由于有著廣闊的前景，有人認為基因檢測技術(shù)將引領(lǐng)生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)化的新浪潮。業(yè)內(nèi)人士表示，目前我國每年新生兒約1600萬，以10%的市場規(guī)模、2000元/人次檢查費用計算，僅產(chǎn)檢查的市場規(guī)模就達32億元。因此，不少企業(yè)紛紛瞄準該領(lǐng)域，基因測序成為醫(yī)藥領(lǐng)域和資本市場關(guān)注的熱點。

還需突破諸多瓶頸

盡管基因測序技術(shù)發(fā)展勢頭迅猛，但記者了解到，在行業(yè)規(guī)范、政策引導(dǎo)、公眾認知和人才儲備方面，基因測序技術(shù)依然存在諸多瓶頸。

易鑫介紹，目前相關(guān)部門只批準基因測序技術(shù)應(yīng)用于防控出生缺陷，實際上在腫瘤防治方面基因測序技術(shù)已經(jīng)成熟，由于相關(guān)部門對基因測序技術(shù)有不同看法、審批流程復(fù)雜，耗時較長，研究成果何時進入臨床應(yīng)用還是未知數(shù)。

業(yè)內(nèi)人士表示，盡管國家在年初叫停了所有基因檢查項目，要求需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術(shù)準入方可應(yīng)用，但行業(yè)魚龍混雜的局面仍沒有得到根本改變，一些醫(yī)療機構(gòu)和企業(yè)未經(jīng)許可仍在進行相關(guān)檢查。記者在網(wǎng)上搜索發(fā)現(xiàn)，不少沒有資質(zhì)的企業(yè)宣稱可以做基因測序，各種基因測序廣告滿天飛。

我國著名遺傳學(xué)家、北京協(xié)和醫(yī)院教授黃尚志教授表示，基因測序技術(shù)是非常好的醫(yī)療技術(shù)，但是由于目前臨床應(yīng)用時間短、價格較貴，且其本身仍有一定的漏檢率，因此要防止一哄而上，避免一些醫(yī)療機構(gòu)和企業(yè)打著基因技術(shù)、高科技的旗號斂財，破壞整個產(chǎn)業(yè)環(huán)境。黃尚志教授建議：“應(yīng)在有條件的地區(qū)和醫(yī)院逐步推廣，保證質(zhì)量，讓基因測序產(chǎn)業(yè)規(guī)范有序發(fā)展?！?span lang="EN-US">

此外，公眾對基因測序技術(shù)不夠了解、基因組學(xué)專業(yè)人才匱乏也在一定程度上限制了基因測序技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。易鑫等受訪者建議，相關(guān)部門應(yīng)鼓勵企業(yè)創(chuàng)新，加快行業(yè)規(guī)范，讓研究成果順利及時地進入臨床應(yīng)用，同時在研究機構(gòu)和院校設(shè)立遺傳學(xué)科，重視人才培養(yǎng)，促進我國基因產(chǎn)業(yè)更快發(fā)展、讓基因測序技術(shù)更好造福于民。

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